У 221 новорожденного в Томской области нашли генетические патологии
Фото: pixabay.com/Pexels
За последние три года томские специалисты провели масштабное обследование новорожденных на предмет редких генетических заболеваний. Медики осмотрели 375 тысяч младенцев. Почти 7,8 тысячи детей попали в группу риска, а у 221 из них диагноз подтвердился окончательно. Такую статистику привел академик РАН Вадим Степанов на сайте Томского национального исследовательского медицинского центра.
Из общего числа подтвержденных случаев 135 пришлись на наследственные болезни обмена веществ. У 44 малышей диагностировали спинальную мышечную атрофию. Еще у 38 детей выявили первичный иммунодефицит.
Параллельно врачи наблюдали за будущими мамами. Обследование прошли больше 20 тысяч беременных женщин. У 318 из них специалисты оценили вероятность рождения ребенка с патологией как высокую — риск составил более 1%. Также провели 27 тестов на наличие моногенных болезней.
Ранее врачи Томского перинатального центра спасли двойню с экстремально низким весом.
