В Тюмени открыли сбор средств на лечение 11-месячной Есении Михайловой

У 11-месячной Есении Михайловой диагностирован самый тяжелый вид мукополисахаридоза 1-го типа — синдром Гурлера. Этот диагноз родители услышали в Москве в августе прошлого года. Изначально тюменские врачи обнаружили только тяжелый порок сердца у малышки, но позднее стало ясно, что он является следствием унаследованного генетического дефекта, сообщает издание 72.ru.

Синдром Гурлера сопровождается скелетными деформациями, нарушением познавательной функции, дефектами сердца, нарушениями дыхания, увеличением печени и селезенки, характерным внешним обликом и сокращением продолжительности жизни.

Для Дарьи, мамы Есении, беременность прошла с беспокойством, но без серьезных осложнений. Результаты всех плановых обследований были хорошими, однако на последнем ультразвуковом скрининге врачи обнаружили неудовлетворительное сердцебиение у ребенка.

В результате малышка родилась на 41-й неделе и 2 дня, но не издала звука. Младенец был синюшного цвета, после реанимационных мероприятий девочка, наконец, заплакала.

Однако вскоре у нее было обнаружено серьезное заболевание сердца и начались трудности с дыханием.

Через несколько недель после рождения у Есении на носогубном треугольнике появились синюшные оттенки. Было обнаружено серьезное нарушение сердечной деятельности.

В реанимации провела две недели, а затем она оставалась в больнице вместе с матерью. Медики из Тюмени связались с коллегами из Москвы, и семья получила приглашение в кардиологический центр.

Диагноз «мукополисахаридоз» был озвучен на третий день пребывания в центре. Лечение включало ферментозаместительную терапию и возможную трансплантацию костного мозга.

Семье Михайловых необходима огромная сумма на операцию в Израиле. Благотворительный фонд «Алёша» уже собрал половину от необходимой суммы.

Врачи уверены, что операция должна быть проведена как можно скорее, чтобы предотвратить дальнейшее разрушение сердца и других органов, и вернуть малышке нормальную жизнь.

Ранее сообщалось, что водитель маршрутки в Тюмени наорал на школьницу и выгнал ее из салона.